口腔拭子助力提高法醫(yī)評估年齡的準(zhǔn)確性

在過去二十年里，法醫(yī)遺傳學(xué)取得了顯著進步，使調(diào)查人員能夠從身份不明的樣本中發(fā)現(xiàn)基因圖譜以外的其他特征。其中一個值得關(guān)注的領(lǐng)域是通過分析表觀遺傳模式，特別是 DNA甲基化水平來預(yù)測年齡或表型特征。這種方法有望縮小犯罪嫌疑人的范圍、恢復(fù)懸案的活力并幫助識別大規(guī)模傷亡事件中的受害者身份。

DNA甲基化與年齡預(yù)測有何關(guān)系？表觀遺傳學(xué)包括甲基化等翻譯后修飾，它們在不改變DNA序列的情況下影響基因表達。特定基因中某些與年齡相關(guān)的 DNA 甲基化模式在相同年齡的個體中保持一致，從而可以通過被稱為 "表觀遺傳時鐘 "的數(shù)學(xué)算法進行年齡預(yù)測。這些時鐘可以評估分布在整個基因組中的 CpG 位點的甲基化水平。

研究人員是如何分析口腔拭子的？

在最近的一項研究中，意大利帕多瓦大學(xué)的研究人員試圖評估五基因（ELOVL2、FHL2、KLF14、C1orf132 和 TRIM59）甲基化率分析在使用口腔拭子估計年齡方面的預(yù)測潛力。這項研究獲得了佩魯賈大學(xué)倫理委員會的批準(zhǔn)，60 名意大利志愿者參與了研究，他們的年齡在 23 歲到 70 歲之間，沒有慢性疾病、吸煙、酗酒或吸毒。

從樣本采集到數(shù)據(jù)分析的分析過程是怎樣的？

從志愿者口中采集口腔拭子樣本，提取DNA并進行量化，然后進行亞硫酸氫鹽轉(zhuǎn)換，以區(qū)分甲基化和非甲基化胞嘧啶。隨后的步驟包括 PCR 擴增、單堿基延伸和毛細(xì)管電泳，以分析五個CpG位點的甲基化水平。

主要發(fā)現(xiàn)和意義是什么？

最初嘗試將為血液樣本開發(fā)的預(yù)測模型應(yīng)用于口腔拭子樣本，結(jié)果發(fā)現(xiàn)年齡被明顯高估。這凸顯了根據(jù)檢測的特定生物材料調(diào)整預(yù)測模型的重要性。通過將數(shù)據(jù)集分為訓(xùn)練集和測試集，研究人員開發(fā)出了一個專為口腔拭子定制的多元線性回歸模型。該模型在預(yù)測年齡和實際年齡之間表現(xiàn)出很強的相關(guān)性，測試集的平均絕對偏差（MAD）為 3.49 歲。

雖然這項研究面臨著樣本量不大、年齡范圍有限等局限性，但它為基于口腔拭子的年齡預(yù)測在法醫(yī)應(yīng)用中的潛力提供了寶貴的見解。研究結(jié)果強調(diào)了對特定人群和特定組織預(yù)測模型的需求，因為對其他人群或組織有效的模型在本研究中并沒有顯示出同樣的有效性。

口腔拭子在法醫(yī)年齡估計中的應(yīng)用前景如何？

分析口腔拭子中的 DNA 甲基化模式為法醫(yī)調(diào)查中的年齡估計提供了一個很有前景的途徑。雖然還需要進一步研究來解決局限性和改進預(yù)測模型，但本研究有助于意大利 DNA 甲基化分析協(xié)議的標(biāo)準(zhǔn)化。通過改進這些方法，法醫(yī)從業(yè)人員有可能提高年齡預(yù)測的準(zhǔn)確性，從而有助于準(zhǔn)確確定年齡至關(guān)重要的刑事調(diào)查。

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