麥瑞科林助力孕期耳聾基因篩查，讓孩子暢聽未來！

國家已經(jīng)出臺多項(xiàng)政策鼓勵生育，地方政府也已擬發(fā)育兒補(bǔ)貼，與之相對應(yīng)的就是保證新生兒出生質(zhì)量，新生兒相關(guān)篩查也就顯得尤為重要，比方NIPT，SMA，脆性X，耳聾，地貧等等。

耳聾致病因素

耳聾是常見的致殘性疾病，是我國僅次于先天性心臟病的第二大出生缺陷疾病。

我國有聽力障礙的殘疾人高達(dá)2780萬，其中0-6歲的聽力殘疾兒童約13.7萬，每年新生聽障兒童2-3萬。

先天性耳聾在新生兒期的發(fā)病率為1%~1.86%。耳聾是由遺傳因素或環(huán)境因素共同導(dǎo)致。

在我國聽力殘疾人群中，約有60%是因?yàn)檫z傳基因缺陷引發(fā)耳聾，大量遲發(fā)性聽力下降患者是由自身基因缺陷致聾或者由基因缺陷和多態(tài)性等原因造成對致聾環(huán)境因素敏感而致?。挥?0%是因?yàn)榄h(huán)境因素致聾，包括致聾性藥物、感染、噪音污染等。

耳聾類型

先天性耳聾：GJB2為常染色體隱性遺傳。

“一巴掌致聾”：SLC26A4基因?yàn)槌Ｈ旧w隱性遺傳。

“一針致聾”：12S rRNA為線粒體遺傳，表現(xiàn)為母系遺傳，即母親將線粒體DNA傳遞給她的子女，但只有其女兒能將其線粒體DNA傳遞給下一代。

后天性耳聾：GJB3基因?yàn)槌Ｈ旧w顯性遺傳。

耳聾基因檢測技術(shù)

防聾治聾一般需要三重篩查

一級篩查為婚檢孕前普篩，檢查夫妻雙方是否攜帶耳聾基因，提供生育指導(dǎo)；

二級篩查為孕檢，在產(chǎn)前進(jìn)行干預(yù)和篩查避免耳聾患兒降生；

三級篩查為新生兒出生 72h 內(nèi)篩查，提前發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性和藥物性耳聾將被動治療轉(zhuǎn)為提前主動預(yù)防；

目前在臨床上已使用的遺傳學(xué)檢測技術(shù)包括基因芯片技術(shù)、測序技術(shù)（NGS）、飛行時間質(zhì)譜技術(shù)，反向斑點(diǎn)雜交技術(shù)（RDB）、實(shí)時熒光檢測技術(shù)等。

取樣工具

產(chǎn)品名稱：唾液采集器

樣本類型：孕婦唾液

檢測項(xiàng)目：SMA，耳聾，地貧等等

關(guān)于麥瑞科林

麥瑞科林，嚴(yán)格把控每道生產(chǎn)環(huán)節(jié)，持續(xù)改良和提升用戶體驗(yàn)度，將關(guān)愛與責(zé)任賦予產(chǎn)品之中，用實(shí)際行動踐行對用戶健康的關(guān)愛。

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